حالة خلل جيني نادر يسجل لأول مرة طبياً لفتاة سعودية تبلغ من العمر ٢٠ شهراً
د. عبدالله سعد
حالة خلل جيني نادر يسجل لأول مرة طبياً لفتاة سعودية تبلغ من العمر ٢٠ شهراً

خلال المؤتمر الطبي الأوروبي السنوي للغدد الصماء للأطفال

المزمع إقامته بتاريخ ١٩ إلى ٢١سبتمبر تم قبول الورقة البحثية من المملكة العربية السعودية بإسم الدكتور عبدالله سعد العواشز الشهراني استشاري الغدد الصماء والسكري لدى الأطفال

بعنوان طفلة تعاني من تقزم شديد بسبب خلل جيني يسجل لأول مرة في قاعدة البيانات الطبية…

وقد تم فحص الطفلة بعد الولادة مباشرة عندما لوحظ عليها تقزم شديد وعلامات إكلينيكية تدل على وجود إرتباط بالمتلازمة المعروفة(laronsyndrom)مع علامات إضافية غير مفسرة…

وقد تم عمل كل الفحوصات المبدئية اللازمة

وعمل التحليل الجيني للطفلة

وأظهرت التحاليل وجود خلل جيني نادر يدل على إصابة الطفلة بمتلازمة لارون ولكن موقع الخلل في جين غير معروف سابقاً في التاريخ الطبي مع وجود خلل آخر في جين يؤكد إصابة الطفلة بمتلازمة أخرى بإسم (spondyloepiphyseal dysplasia) أيضاً في موقع جيني جديد لم يُعرف سابقاً إرتباطه بهذه المتلازمة…

وبعد عرض الحالة بالتفصيل على لجنة المؤتمر تم قبولها رسمياً للعرض في المؤتمر كأول حالة تسجل في قاعدة البيانات الطبية العالمية

ليتم نقاشها ولتكون البيانات العلمية المتعلقة بها اللبنة الأولى لأي حالة تشابهها لاحقاً في المجال الطبي ولعمل خطة علاجية لهذه الحالة النادرة

وهذا يجير للخدمات الطبية المقدمةللمواطنين في جميع المجالات الطبية في المملكة العربية السعودية حتى تلك الدقيقة والحديثة جداً في المجال العلمي والبحثي والتي تضاهي نظيراتها في الدول المتقدمة

وهذا دلالة على ماتوليه حكومة خادم الحرمين الشريفين وولي عهده الأمين من اهتمام في كافة المجالات وخاصة المجال الصحي…

عمليات نادرة أخرى
الأنف والأذن والحنجرة
May 08, 2020
تعرف أكثر
عملية انقاذ مسن من إنسداد بالأمعاء (الدكتور عبد الله دلبوح )
Jun 13, 2020
تعرف أكثر